Вступ

Мутації – стійкі зміни генетичного апарату, які виникають раптово і призводять до змін тих чи інших спадкових ознак організму. Основи вчення про мутації заклав нідерландський ботанік та генетик Гуго де Фріз (1848-1935), який і запропонував цей термін. Основними положеннями мутаційної теорії є:

■ мутації виникають раптово;

■ зміни, спричинені мутаціями, стійкі і можуть успадковуватися;

■ мутації неспрямовані, тобто можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними для організмів;

■ одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово;

■ здатність утворювати мутації ε універсальною властивістю всіх живих організмів.

Типи мутації та їх причини

Мутації за типом клітин, в яких виникають зміни:

• генеративні – виникають у статевих клітинах і успадковуються при статевому розмноженні;
• соматичні – виникають у нестатевих клітинах і успадковуються при вегетативному чи нестатевому розмноженні.

Мутації за впливом на життєдіяльність:

• летальні – спричинюють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження;
• сублетальні – знижують життєздатність особин;
• нейтральні – у звичних умовах не впливають на життєздатність організмів.

Мутації за змінами у спадковому апараті

Генні мутації – стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Ці мутації виникають унаслідок випадання певних нуклеотидів, появи зайвих, зміни порядку їх розташування. Порушення у структурі ДНК призводять до мутацій тільки тоді, коли не відбувається репарація.

Різноманітність генних мутацій:

1) домінантні, субдомінанти/ (проявляються частково) та рецесивні,

2) втрата нуклеотиду (делеція), подвоєння нуклеотиду (дуплікація), зміна порядку розташування нуклеотидів (інверсія), зміна пари нуклеотидів (транзиція та трансверсія).

Значення генних мутацій полягає в тому, що вони складають більшість мутацій, з якими пов’язана еволюція органічного світу і селекція. Також генні мутації є причиною такої групи спадкових хвороб, як генні. Генні хвороби обумовлені дією мутантного гена, і їх патогенез пов’язаний з продуктами одного гена (відсутність білка, ферменту або порушення будови). Прикладом генних хвороб є гемофілія, дальтонізм, альбінізм, фенілкетонурія, галактоземія, серпоподібно клітинна анемія та ін.

Хромосомні мутації (аберації) – це мутації, які виникають у результаті перебудови хромосом. Вони є наслідком розриву хромосом з утворенням фрагментів, які потім об’єднуються. Можуть виникати як у межах однієї хромосоми, так і між гомологічними й негомологічними хромосомами.

Різноманітність хромосомних мутацій:

■ нестача (делеція) виникає внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки;

■ подвоєння (дуплікація) пов’язане з включенням зайвого дублюючого відрізка хромосоми;

■ розвертання (інверсія) спостерігається при розриві хромосом і розвертанні ділянки на 180°;

■ перенесення (транслокація)–ділянка хромосоми з однієї пари прикріплюється до негомологічної хромосоми.

Хромосомні мутації, здебільшого, спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям (нестачі та розвертання), є головним джерелом збільшення генів (подвоєння) та підвищують мінливість організмів за рахунок рекомбінації генів (перенесення).

Геномні мутації – це мутації, які пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом. Основними видами геномних мутацій є:

1) поліплоїдія – збільшення кількості хромосомних наборів;

2) зменшення кількості хромосомних наборів;

3) анеуплоїдія (або гетероплоїдія) – зміна числа хромосом окремих пар;

• полісемія – збільшення числа хромосом на одну – трисомія, на дві (тетрасомія) або більше хромосом;
• моносомія – зменшення числа хромосом на одну;
• нулісомія – повна відсутність однієї пари хромосом.

Геномні мутації є одним із механізмів видоутворення (поліплоїдія). їх застосовують для створення поліплоїдних сортів, які відрізняються більшою врожайністю, для одержання форм, гомозиготних за всіма генами (зменшення кількості наборів хромосом). Геномні мутації знижують життєздатність організмів, обумовлюють таку групу спадкових хвороб, як хромосомні. Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, обумовлені кількісними (поліплоїдії, анеуплоїдії) або структурними (делеції, інверсії та ін.) перебудовами хромосом (наприклад, синдром «крику кішки» (46, 5–), синдром Дауна (47, 21+), синдром Едвардса (47,18+), синдром Тернера (45, ХО), синдром Патау (47,13+), синдром Кляйнфельтера (47, XXY) та ін.). 

Висновки

Здатність мутувати універсальна властивість всіх форм життя від вірусів і мікроорганізмів до вищих рослин, тварин і людини; вона лежить в основі спадкової мінливості в живій природі. Мутації — це раптові стрибкоподібні стійкі зміни у структурі генотипу.

Фактори, здатні спричиняти збільшення часто­ти мутацій, називають мутагенними. Мутації, спричинені мутагенними факторами, називають індукованими. 

Список використаної літератури

1. Безпека життєдіяльності: Навчальний посібник для вищих навчальних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації/ Юрій Скобло, Тетяна Соколовська, Дмитро Мазоренко,. — К.: Кондор, 2003. — 420 с.
2. Безпека життєдіяльності: Навчальний посібник/ Юрій Скобло, Валентин Цапко, Дмитро Мазоренко, Леонід Тіщенко,; Ред. В. Г. Цапко. — 4-те вид., перероб. і доп.. — К.: Знання, 2006. — 397 с.
3. Воронцова Т. Основи безпеки життєдіяльності/ Тетяна Воронцова, Ігор Репік,. — К.: Алатон, 2003. — 128 с.