Вступ.

1. Генетична мінливість — матеріал для еволюції. Поняття мінливості як загальної властивості живих істот.

2. Основні поняття і типи мінливості.

Висновки.

Список використаної літератури.

Вступ

У генетичній інформації закладена здатність розвитку окремих властивостей і ознак. Ця здатність реалізується тільки у певних умовах середовища. Одна і та ж спадкова інформація у змінених умовах може проявлятися по-різному. Так, у примули забарвлення квіток (червоне або біле), у кролів гімалайської породи і сіамських котів характер пігментації волосяного покриву на різних частинах тіла визначається зовнішньою температурою (на більш охолоджених ділянках шерсть темна, бо у цих організмів є мутантний фермент—тирозиназа). Отже, успадковується не готова ознака, а певний тип реакції на дію зовнішнього середовища.

Діапазон мінливості, у межах якої залежно від умов середовища один і той же генотип здатний давати різні фенотипи, називають нормою реакції. У примули генотип такий, що червоний колір квіток з'являється при температурі 15—20 °С, білий — при більш високій температурі, але ні при якій температурі не спостерігаються голубі, сині, фіолетові або жовті квітки. Така норма реакції цієї рослини за ознакою пігментації квіток.

У ряді випадків у одного і того ж гена залежно від всього генотипу і зовнішніх умов можлива різна форма вияву фенотипу: від майже повної відсутності контрольованої геном ознаки до повної її присутності.

Той факт, що один і той же генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це значить, що обтяжена спадковість не обов'язково має проявитися. Багато залежить від тих умов, у яких знаходиться людина. У ряді випадків хворобу як фенотиповий вияв спадкової інформації можна відвернути дотриманням дієти або використанням лікарських препаратів.

1. Генетична мінливість — матеріал для еволюції. Поняття мінливості як загальної властивості живих істот

Мінливість — це здатність живих організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку. Існує два вида мутації: модифікаційна і мутаційна. Модифікаційна мінливість не зачіпає генотип організму і отже не є спадковою. В свою чергу мутаційна мінливість виявляється у зміні генотипу і тому такий вид мінливості є спадковий. Вперше поняття мутацій увів у науку голландський вчений де Фіз. У рослини енотери він спостерігав різкі, стрибкоподібні відхилення від типової форми, причому ці відхилення виявилися спадковими. Дальші дослідження на різних об'єктах: рослинах, тваринах та мікроорганізмах показали, що явище мутаційної мінливості властиве всім живим організмам. В сучасній науці мутаціями називають зміни, що відбуваються в хромосомах під впливом зовнішнього середовища.

Мутації зачіпають різні сторони будови і функцій організму. Наприклад, у дрозофіли відомі мутаційні зміни форми крил (аж до повного їх зникнення), забарвлення тіла, розвитку щетинок на тілі, форми очей, їх забарвлення (червоні, жовті, білі, вишневі та ін.), а також багатьох фізіологічних ознак (тривалість життя, плодючість, стійкість проти різних шкідливих впливів тощо).

Поряд з різкими спадковими відхиленнями значно частіше трапляються невеликі мутації, які мало чим відрізняються від вихідних форм. Проте встановленні де Фрізом ознаки мутацій — їх стрибкоподібний характер і спадковість — лишаються в силі. Мутації здійснюються в різних напрямках і самі по собі не є пристосувальними, корисними для організму змінами.

Є й несприятливі для організму мутації, які навіть можуть призвести до його загибелі. Здебільшого такі мутації рецесивні. У поєднанні з алельним домінантним геном вони фенотипово не виявляються. Але іноді відбуваються і домінантні мутації, які знижують життєздатність або навіть спричиняють загибель організму. Розрізняють кілька типів мутацій за характером змін генотипу.

Найбільш поширені мутації, не зв'язані з видимими в мікроскоп змінами будови хромосом. Такі мутації являють собою якісні зміни окремих генів і називаються генними мутаціями. При таких мутаціях відбувається зміна послідовності нуклеотидів у хромосомній ДНК, випадання одних і включення інших нуклеотидів змінюють склад молекули РНК, що утворюється на ДНК, а це, в свою чергу, зумовлює нову послідовність амінокислот при синтезі білкової молекули. Внаслідок цього в клітині починає синтезуватися новий білок, що приводить до появи в організмі нових властивостей [7, c. 86-87].

Відомі мутації, пов'язані з видимими перетвореннями хромосом — хромосомні мутації. До таких змін належать, наприклад, переміщення частини однієї хромосоми на іншу, їй не гомологічну, повертання ділянки хромосоми на 180° та ряд структурних змін окремих хромосом.

До особливої групи мутацій належать зміни кількості хромосом. Ці мутації зводяться до появи зайвих або втрати деяких хромосом. Такі зміни в хромосомному складі відбуваються внаслідок порушення з якихось причин нормального ходу ейозу, коли замість розподілу хромосом між двома дочірними клітинами обидві гомологічні хромосоми опиняються в одній клітині. Звичайно такі порушення знижують життєздатність організму (наприклад сіндром Дауна).

Мутації завжди пов'язані із змінами в будові або кількості хромосом. Якщо ці зміни відбуваються в статевих клітинах, то вони виявляються в тому поколінні, яке розвивається із статевих клітин. Але зміни можуть також бути і в соматичних клітинах. Їх називають соматичними мутаціями. Такі мутації ведуть до зміни ознаки тільки частини організму, який розвивається із змінених клітин.

У тварин соматичні мутації не передаються наступним поколінням, оскільки із соматичних клітин новий організм не виникає. Інакше буває в рослин. За допомогою відсадків і щеплення іноді вдається зберегти виниклу зміну, і вона виявляється стійкою, спадковою.

Розрізняють спонтанні і індуковані (штучно викликані) мутації. Зараз відомо, щомутації можуть виникати під впливом як внутрішніх факторів організму, так і умов зовнішнього середовища. Дією рентгенівського променів, ряду хімічних сполук (наприклад іприту, формальдегіду), зміною температури можна штучно викликати мутації. Ряд таких мутацій було штучно викликано у мухи дрозофіли, у мишей та інших тварин, а також у рослин. Правда, штучне викликання мутацій поки що не є ще "планомірним". Дія мутагенних факторів збільшує частоту мутацій, але людина в більшості випадків не може викликати певну мутацію, тобто саме таку, яку потрібно[2, c. 63-64].

Мутації — велика річ! Багато користі, але й лиха приносять вони живим організмам. Ось чому так болюче, на сьогоднішній день, постає питання забрудненого навколишнього середовища. Останнім часом мутагени (фактори що викликають мутації) виявлені в усіх середовищах: у водному, у повітряному, у грунті.

2. Основні поняття і типи мінливості

Розрізняють мінливість спадкову і неспадкову. Перша з них пов'язана зі зміною генотипу, друга — фенотипу. Неспадкову мінливість Дар-він називав визначеною. У сучасній літературі її прийнято називати модифікаційною, або фенотиповою. Спадкова мінливість, за висловом Дарвіна, є невизначеною. Тепер для цього типу мінливості використовують термін генотипова, або спадкова.

Фенотипова (модифікаційна) мінливість. Модифікаціями називають фенотипові зміни, які виникають під впливом умов середовища. Розмір модифікаційної мінливості обмежений нормою реакції. Модифікаційні зміни ознаки не успадковуються, але її діапазон, норма реакції генетичне зумовлені і успадковуються. Модифікаційні зміни не викликають змін генотипу. Модифікаційна мінливість, як правило, носить доцільний характер. Вона відповідає умовам існування, є пристосувальною.

Під впливом зовнішніх умов фенотипово змінюються ріст тварин і рослин, їхня маса, колір тощо. Виникнення модифікацій пов'язане з тим, що умови середовища впливають на ферментативні реакції, які відбуваються у організмі, і певним чином змінюють їх хід. Цим, зокрема, пояснюється поява різного кольору квіток примули і відкладання пігменту у волоссі гімалайських кролів. Прикладами модифікаційної мінливості у людини можуть бути підсилення пігментації під впливом ультрафіолетового опромінення, розвиток м'язової і кісткової систем в результаті фізичних навантажень тощо. До модифікаційної мінливості необхідно віднести також фенокопії. Вони зумовлені тим, що у процесі розвитку під впливом зовнішніх факторів ознака, яка залежить від певного генотипу, може змінитися; при цьому копіюються ознаки, що характерні для іншого типу. На розвиток фенокопій можуть впливати різноманітні фактори середовища — кліматичні, фізичні, хімічні, біологічні. Деякі інфекційні хвороби (краснуха, токсоплазмрз), які перенесла мати під час вагітності, також можуть стати причиною фенокопій ряду спадкових хвороб і вад розвитку у новонароджених. Наявність фенокопій часто утруднює діагноз, тому про їх існування лікар повинен знати[1, c. 71-72].

Особливу групу модифікаційної мінливості складають тривалі модифікації. Так, при дії високої або зниженої температури на лялечок колорадського картопляного жука колір дорослих тварин змінюється. Ця ознака спостерігається у кількох поколінь, а потім повертається попередній колір. Вказана ознака передається нащадкам тільки під впливом температури на жіночі особини і не передається, якщо фактор діяв тільки на самців. Отже, тривалі модифікації успадковуються за типом цитоплазматичної спадковості. Мабуть, під впливом зовнішнього фактора відбуваються зміни у тих частинах цитоплазми, які потім можуть ауторепродукуватися.

Генотипову, або спадкову, мінливість прийнято ділити на комбінативну і мутаційну.

Комбінативна мінливість пов'язана з отриманням нових поєднань генів у генотипі. Досягається це у результаті трьох процесів: а) незалежного розходження хромосом при мейозі; б) випадкового поєднання при заплідненні; в) рекомбінації генів завдяки кросинговеру; самі спадкові фактори (гени) при цьому не змінюються, але виникають нові поєднання їх, що призводить до появи організмів з іншими генотипом і фенотипом.

Дарвін надавав комбінативній мінливості великого значення, вважаючи, що поряд з добором їй належить важлива роль у створенні нових форм як у природі, так і у господарстві людини.

Комбінативна мінливість широко розповсюджена у природі. У мікроорганізмів, які розмножуються безстатевим шляхом, виникли своєрідні механізми (трансформація і трансдукція), які приводять до появи комбінативної мінливості. Все це говорить про велике значення комбінативної мінливості для еволюції, видоутворення. Проте виникнення видів у результаті тільки гібридизації — явище рідкісне.

До комбінативної мінливості примикає явище гетерозису. Гетерозис (гр. heteroisis— видозміни, перетворення), або «гібридна сила», може спостерігатися у першому поколінні при гібридизації між представниками різних видів або сортів. Проявляється він у формі підвищеної життєздатності, збільшенні зросту та інших особливостей [5, c. 39-40].

Мутаційна мінливість. Мутацією (лат. mutatio— зміна) називають зміну, яка зумовлена реорганізацією структур відтворення, перебудовою генетичного апарату. Цим мутації різко відрізняються від модифікацій, які не торкаються генотипу особини. Мутації виникають раптово, стрибкоподібне, що іноді різко відрізняє організм від вихідної форми.

Рослинникам і тваринникам такі зміни були відомі давно. Мутаційній мінливості присвятили свої роботи С. I. Коржинський (1899) і Г. де Фриз (1901). Останньому належить термін «мутація».

Тепер відомі мутації у всіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і у людини. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських популяцій: різна пігментація шкіри, волосся, колір очей, форма носа, вух, підборіддя тощо. У результаті мутацій зявляються і успадковуються аномалії у будові тіла, спадкові хвороби людини. З мутаційною мінливістю пов'язана еволюція — процес утворення нових видів, сортів і порід. За характером змін генетичного апарату розрізняють мутації, які зумовлені: а) зміною кількості хромосом (геномні), б) зміною структури хромосом (хромосомні аберації); в) зміною молекулярної структури гена (генні, або точкові, мутації).

Геномна мінливість. Гаплоїдний набір хромосом, а також сукупність генів, які знаходяться у гаплоїдному наборі хромосом, називають геномом. Мутації, які спричинюють зміну кількості хромосом, називають геномними. До них відносять поліплоїдію і гете-роплоїдію (анеуплоїдія).

Поліплоїдія— збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.

Статеві клітини мають гаплоїдний набір хромосом (п), а для зигот і всіх соматичних клітин характерний дипло-їдний набір (2п). У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному набору: 3п — триплоїд, 4п — тетраплоїд, 5/г — пентаплоїд, 6п — гексаплоїд тощо. Мабуть, еволюція ряду квіткових рослин йшла шляхом поліплоїдізації. Культурні рослини у більшості — поліпоїди[6, c. 27-28].

У селекційній практиці з метою отримання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений алкалоїд колхіцин).

Форми, які виникають у результаті збільшення кількості хромосом одного генома, називаються автоплоїдними. Відома й інша форма поліплоїдії — алоплоїдія, при якій збільшується кількість хромосом двох різних геномів. Алоплоїди штучно отримані при гібридизації. Так, Г. Д. Карпеченко створив алополіплоїдний гібрид редьки і капусти. У даному випадку кожний вихідний вид має 18 хромосом, а гібридний —36, бо є алополіплоїдним.

Поліплоїдні форми відомі і у тварин. Мабуть, еволюція деяких груп найпростіших, зокрема інфузорій і радіолярій, ішла шляхом поліплоїдізації. У деяких багатоклітинних тварин поліплоїдні форми вдалося створити штучно (тутовий шовкопряд).

Гетероплоїдія. У результаті порушення мейозу і мітозу кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною гаплоїдному набору. Явище, коли яка-небудь із хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічних хромосоми, називаються трисомією. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком і його хромосомний набір буде 2n + 1. Трисомія може бути за будь-якою з хромосом і навіть за кількома. Подвійний трисомік має набір хромосом 2п+2, потрійний—2п+ З тощо.

Явище трисомії вперше описано у дурману. Відома трисомія і в інших видів рослин і тварин, а також у людини. Трисоміками є, наприклад, люди з синдромом Дауна, Трисоміки найчастіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд патологічних змін.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у дип-лоїдному наборі, називається моносомією, а організм — моносоміком; його каріотип —2п—1. При відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2п—2). Якщо з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромосоми, організм називається нулісоміком. Він, як правило, нежиттєздатний.

Із сказаного видно, що анеуплоїдія, тобто порушення нормальної кількості хромосом, призводить до змін у будові і зниження життєздатності організму. Чим більше порушення, тим нижча життєздатність. У людини порушення збалансованого набору хромосом викликає хворобливий стан, відомий під загальною назвою хромосомні хвороби [3, c. 48-49].

Висновки

Подібність — це та галузь генетики, що пов’язана із спадковістю, а відмінність — то все, що пов’язане із генетичною мінливістю.

Генетична мінливість, як відомо, завжди є перевагою для потомства, і ефект ГКГС можна розглядати як еволюційну стратегію, яка лежить в основі запобігання кровозмішення в людях і поліпшує ефективність імунної системи. У межах ГКГС різних пар партнери генетично різні. Це зменшує небезпеку ендогамії (спаровування між родичами) і збільшує генетичну мінливість потомства.

Мінливістю називають загальна властивість організмів здобувати нові ознаки — розходження між особинами в межах виду. Мінливі всі ознаки організмів: зовнішньої й внутрішньої будови, фізіологічні, поводження, звичок і ін. У потомстві однієї пари тварин неможливо зустріти зовсім однакових особин. У череді овець однієї породи кожна тварина відрізняється ледве вловимими особливостями: розмірами тіла, довжиною ніг, голови, фарбуванням, довжиною й щільністю завитка вовни, голосом, звичками. Дарвін зовсім правильно розрізняв 2 форми мінливості: неспадкоємну й спадкоємну. Спадковістю називають загальна властивість всіх організмів зберігати й передавати ознаки будови й функцій від предків до потомства. Наприклад, курчата, виведені в інкубаторі з яєць яйценосних курей, будуть яйценосними. Давно було помічено, що особини даної породи, сорту або виду під впливом певних причин змінюються в одному напрямку. Причиною служить безпосередній вплив факторів зовнішнього середовища. Ця мінливість не торкається спадкоємної основи організму, тобто його генотип. Але існує ще спадкоємна мінливість, пов'язана зі зміною генів або цілих хромосом і їхніх ділянок. Ця властивість є спадкоємним і передається в ряді поколінь. Їм Дарвін надавав особливо велике значення, тому що ця форма мінливості дає матеріал для штучного й природного добору.

Список використаної літератури

1. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001.

2. Воробець З.Д., Чупашко О.Я., Сергієнко Л.М., Матвієнко Я.В., Рибальченко В.К. Біологія з основами паразитології та генетики. Навчальний посібник для студентів вищих фармацевтичних навчальних закладів і фармацевтичних факультетів медичних навчальних закладів III –IV рівнів акредитації. – Львів: ПП Кварт, 2003.

3. Дубинин Н.П. Общая генетика. – М.: Наука, 1986.

4. Ленц В. Медицинская генетика. – М.: Медицина, 1984.

5. Служинська З.О., Калинюк П.П., Служинська О.Б. Спадковість людини (хромосомні та генні хвороби). – Львів, 1997.

6. Слюсарев А.О., Жукова С.В. Біологія. – К.: Вища школа, 1992.

7. Федченко С.М. Молекулярні основи генетики. – Луганск, 2003.